1996年，一對(duì)雙胞胎出生了，男孩叫諾亞，女孩叫艾利西斯。
然而，他們與別的孩子并不相同，從回家的那天起，這對(duì)雙胞胎就開(kāi)始腹痛，并且一天要嘔吐好幾次。
在孩子們兩歲的時(shí)候，他們被確診為腦癱。
在精心的治療和護(hù)理之下，這對(duì)雙胞胎的病情似乎得到了控制。
然而，5歲半的時(shí)候，孩子們的病情又開(kāi)始惡化了。
女孩子艾利西斯的眼珠開(kāi)始往上翻，手也無(wú)法正常下垂；男孩諾亞則一天24小時(shí)不停嘔吐。
他們甚至無(wú)法像正常人一樣說(shuō)話、走路。
此后，雙胞胎的病情又經(jīng)歷
廣東深圳專業(yè)醫(yī)療設(shè)備器材外觀工業(yè)產(chǎn)品設(shè)計(jì)深圳志愿者再行動(dòng)了幾次反復(fù)，一直沒(méi)有找到能治愈他們的方法。
2003年，機(jī)緣巧合之下，這對(duì)雙胞胎和他們的哥哥以及父母進(jìn)行了一次基因測(cè)序。
經(jīng)過(guò)對(duì)比分析，最終發(fā)現(xiàn)雙胞胎致病的罪魁禍?zhǔn)资求w內(nèi)的一種還原酶發(fā)生了基因突變，他破壞了產(chǎn)生多巴胺和其他兩種神經(jīng)遞質(zhì)的細(xì)胞途徑。
找到病因后，醫(yī)生立刻制定了精確的醫(yī)療方案。
一個(gè)月后，這對(duì)雙胞胎被治愈。
讓這對(duì)雙胞胎重獲健康希望的，便是基因測(cè)序技術(shù)。
2003年注定成為醫(yī)學(xué)史上一個(gè)重要的時(shí)間節(jié)點(diǎn)，在這一年，人類完整基因圖譜繪制完成，從那一刻起，基于基因信息的更精確的個(gè)性化治療被提上了日程。
2012年，隨著基因測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，基于基因信息的個(gè)體化治療終于從實(shí)驗(yàn)室走向了大眾。
基因組學(xué)使醫(yī)學(xué)發(fā)生革命性變化
吸煙是肺癌最大誘因之一。
為什么有人煙不離手卻不會(huì)染上肺癌？有人從不吸煙卻得了肺癌？為何同樣疾病的患者，使用相同藥物，其療效有時(shí)卻相去甚遠(yuǎn)？
造成上述差別的重要原因在于我們自身的密碼基因。
而要找到這個(gè)密碼基因，我們首先就需要進(jìn)行基因測(cè)序。
這在10多年前基本就是不可能的事情，5億美元，成百上千的科學(xué)家才能完成一個(gè)基因片段的測(cè)序。
然而，從2012年起，3個(gè)小時(shí)，1000美元，就是基因測(cè)序需要的時(shí)間和基本成本。
DNA測(cè)序或者基因測(cè)序經(jīng)歷了怎樣的發(fā)展呢？
在分子生物學(xué)研究中，DNA的序列分析是進(jìn)一步研究和改造目的基因的基礎(chǔ)，測(cè)序可以測(cè)定未知序列、確定重組DNA的方向與結(jié)構(gòu)、對(duì)突變進(jìn)行定位和鑒定、比較研究等。
DNA測(cè)序始于人類對(duì)癌癥的研究。
進(jìn)入20世紀(jì)下半葉，癌癥逐漸成為人類健康的頭號(hào)殺手。
從1960年代開(kāi)始，美國(guó)政府不斷投入資金進(jìn)行癌癥研究。
1971年，在當(dāng)時(shí)的美國(guó)總統(tǒng)尼克松的推動(dòng)下，美國(guó)國(guó)家癌癥研究所啟動(dòng)了“向癌癥開(kāi)戰(zhàn)”計(jì)劃，期望能夠在5年內(nèi)治愈癌癥；但這一花費(fèi)了數(shù)十億美元的計(jì)劃卻并沒(méi)有達(dá)到預(yù)期目標(biāo)。
盡管如此，科學(xué)家們還是認(rèn)識(shí)到包括癌癥在內(nèi)的疾病與基因之間存在緊密聯(lián)系，關(guān)于基因的研究不斷發(fā)展。
同時(shí)，做為基因研究的分子基礎(chǔ)，基因的堿基序列（即DNA序列）的測(cè)定開(kāi)始受到重視。
1976年，比利時(shí)根特大學(xué)的瓦爾特?菲爾斯完成了第一個(gè)基因組的鑒定工作，病毒噬菌體MS2的基因組序列。
隨著DNA自動(dòng)測(cè)序技術(shù)的出現(xiàn)，一些生物學(xué)家提出了對(duì)人類基因組進(jìn)行測(cè)序的設(shè)想。
1986年，病毒學(xué)家同時(shí)也是諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)的獲得者雷那托?杜爾貝克在《科學(xué)》雜志上發(fā)表短文“癌癥研究的轉(zhuǎn)折點(diǎn)：人類基因組測(cè)序”，提出對(duì)人類基因組進(jìn)行測(cè)序。
1990年，投資30億美元的人類基因組計(jì)劃由美國(guó)能源部和國(guó)家衛(wèi)生研究院正式啟動(dòng)，預(yù)期在15年內(nèi)完成。
隨后，該計(jì)劃擴(kuò)展為國(guó)際合作的人類基因組計(jì)劃，英國(guó)、日本、法國(guó)、德國(guó)和中國(guó)先后加入，形成了國(guó)際基因組測(cè)序聯(lián)盟。
2003年4月，包含基因序列中的98%（原預(yù)計(jì)為95%）獲得了測(cè)定，精確度為99.99%。
人類基因組計(jì)劃只是很少量匿名捐贈(zèng)人基因組的組合，通過(guò)測(cè)序得到基因組的序列，是一般意義上的人類基因組計(jì)劃。
但每一個(gè)人都有唯一的基因序列，因此，人類基因組計(jì)劃發(fā)布的數(shù)據(jù)不可能精確地反映單獨(dú)個(gè)體的基因序列。
人類基因組計(jì)劃只是為未來(lái)鑒定不同個(gè)體間基因組差異做一些基礎(chǔ)的框架性工作。
但是，這個(gè)計(jì)劃的完成卻開(kāi)啟了人類醫(yī)療的新征程。
“基因組學(xué)所取得的進(jìn)展正在使醫(yī)學(xué)發(fā)生革命性的變化，醫(yī)學(xué)研究正在從遺傳學(xué)轉(zhuǎn)向基因組學(xué)，成為基因組醫(yī)學(xué)。
也就是說(shuō)，從過(guò)去傳統(tǒng)的、實(shí)驗(yàn)室的科研，轉(zhuǎn)向臨床研究，這是一次革命性的轉(zhuǎn)折，這個(gè)轉(zhuǎn)折在未來(lái)的十幾年里可能會(huì)大大超越過(guò)去幾百年的成就。
”復(fù)旦大學(xué)副校長(zhǎng)王為平教授在一次會(huì)議上說(shuō)。
基因告訴你的事
“你沒(méi)有得過(guò)重病，所以不知道患者對(duì)于更好的醫(yī)療方式的渴望。
”
當(dāng)記者提出，現(xiàn)有的醫(yī)療也不是沒(méi)有療效，為什么基因測(cè)序被這樣重視的疑問(wèn)時(shí)，中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所副所長(zhǎng)于軍教授有點(diǎn)激動(dòng)地回答。
基因是生命的密碼，記錄和傳遞著生物體的遺傳信息，決定了生物體的生、老、病、死等一切生命現(xiàn)象。
事實(shí)上，任何疾病的發(fā)生都是內(nèi)因（基因）與外因（環(huán)境與生活方式）共同作用的結(jié)果，其中基因占主導(dǎo)地位，而基因檢測(cè)是了解自己內(nèi)因狀況的唯一手段。
那么，當(dāng)我們打開(kāi)自身的基因密碼時(shí)，它都能告訴我們些什么？
首先，根據(jù)基因檢測(cè)的結(jié)果，醫(yī)生可以制定更準(zhǔn)確的治療方案和使用更有針對(duì)性的藥物。
即使是同一種病征表現(xiàn)，如果深入檢測(cè)，就會(huì)發(fā)現(xiàn)，可能致病的原因也不盡相同。
比如，同樣是罹患腫瘤的病人，目前為止所有的治療方式都大同小異。
然而，即使是同一種腫瘤，不同的人患病的原因也是不一樣的。
所以，采用同樣的治療方式，得到的結(jié)果也就不盡相同。
因此，如果能在治療前
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而如果藥不對(duì)癥，就有可能錯(cuò)過(guò)最佳的治療時(shí)間，可能使患者面臨死亡的威脅。
對(duì)于白血病我們都非常熟悉，現(xiàn)代的醫(yī)療方式也給出了治療的方法，但是，為什么同樣的病癥，有的人被治好了，有的人卻被疾病奪走了生命？之前，我們沒(méi)有辦法給出好的解釋。
現(xiàn)在，根據(jù)基因檢測(cè)顯示，白血病根據(jù)突變方式的不同被細(xì)分為幾種不同的類型，而且這幾種類型有著明顯不同的預(yù)后效果，并且必須采用不同的治療方法。
比如，有FLT3/ITD基因突變的急性骨髓性白血病患者要比有正常LIT3基因的急性骨髓性白血病患者的預(yù)后效果差很多。
因此，前者往往需要同時(shí)接受同型骨髓移植或者是結(jié)合FLT3激酶抑制劑的實(shí)驗(yàn)治療，而后者只需要進(jìn)行一般化療。
下一階段，諾賽基因?qū)⒋罅ν七M(jìn)面向公眾，尤其是高端人群的基因檢測(cè)，服務(wù)常見(jiàn)重大疾病基因檢測(cè)、腫瘤用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)等。
“基因檢測(cè)服務(wù)將可能影響到制藥企業(yè)的利益。
因?yàn)樵谀承┘膊》矫妫驒z測(cè)技術(shù)已相當(dāng)成熟，比如治療肺癌的某種藥物，價(jià)格昂貴，但只對(duì)20%的患者真正有效，基因檢測(cè)將明確患者是否有必要服用該藥物。
這雖然會(huì)影響個(gè)別藥企的利益，但有助于降低社會(huì)整體醫(yī)療成本。
”李秉坤說(shuō)。
全國(guó)高科技健康產(chǎn)業(yè)工作委員會(huì)主任孟昭銳說(shuō)，隨著我國(guó)經(jīng)濟(jì)的不斷發(fā)展，人們生活水平的不斷提高以及對(duì)自身健康的愈加關(guān)注，國(guó)人更愿意在健康上做更有價(jià)值的投資，以提高自己的生存質(zhì)量。
雖然基因測(cè)序的費(fèi)用一直在下降，不過(guò)，讀懂測(cè)序結(jié)果依然是一個(gè)挑戰(zhàn)，需要科研人員對(duì)基因片段進(jìn)行拼接和對(duì)比，這個(gè)需要的時(shí)間遠(yuǎn)大于測(cè)序的時(shí)間。
“想要讓測(cè)序結(jié)果在短時(shí)間內(nèi)被讀出來(lái)，需要有GOOGLE、IBM等數(shù)字信息公司的加入。
目前，這些公司已經(jīng)表現(xiàn)出對(duì)此的強(qiáng)烈興趣，相信不久就能實(shí)現(xiàn)測(cè)序結(jié)果的快速分析。
”Life Technologies公司大中華區(qū)總裁對(duì)記者說(shuō)。
不過(guò)，于軍樂(lè)觀地估計(jì)，隨著測(cè)序費(fèi)用的降低，以及近年來(lái)生物科技的迅猛發(fā)展以及生物科技類公司的激烈競(jìng)爭(zhēng)，不久的將來(lái)，基因測(cè)序也許會(huì)像現(xiàn)在的B超一樣，成為常規(guī)的醫(yī)療服務(wù)項(xiàng)目。
中國(guó)的長(zhǎng)短板
我們國(guó)家目前重大疾病防治的迫切性和社會(huì)需求非常大。
以惡性腫瘤為例，目前全球新發(fā)病例每年1100萬(wàn)例，全球患病病例是2500萬(wàn)例，死亡650萬(wàn)例。
如果我們不行動(dòng)，到2020年腫瘤會(huì)造成全球1000多萬(wàn)人死亡，所以我們現(xiàn)在就要采取行動(dòng)，目的就是阻止2020年出現(xiàn)這樣的情況。
我國(guó)惡性腫瘤發(fā)病260萬(wàn)例，死亡160萬(wàn)例，排在第一位的是肺癌，接下來(lái)是胃癌、肝癌等等。
“如果把腫瘤比作一個(gè)世紀(jì)前擊沉泰坦尼克號(hào)的那座冰山，水面上的部分是通過(guò)臨床及醫(yī)生診斷可以確診的腫瘤。
在進(jìn)行治療之后，水面上的冰山雖然摧毀了，死亡率卻依然居高不下，原因就是我們對(duì)水面下巨大的冰床了解太少。
只要我們了解清楚水面下的冰床，就能夠找到腫瘤標(biāo)志物，也就是通過(guò)科學(xué)研究方法發(fā)現(xiàn)腫瘤形成的關(guān)鍵環(huán)節(jié)，找到分子靶點(diǎn)進(jìn)行靶向治療。
”中國(guó)工程院院士詹啟敏對(duì)記者說(shuō)。
但到了真正要做基因治療，就會(huì)發(fā)現(xiàn)這完全是一個(gè)全新項(xiàng)目，有各種各樣的難處，例如僅僅要把藥準(zhǔn)確送到有病的部位，就是一門全新的學(xué)問(wèn)，這就是為什么花了20年還未完全成功的原因。
但是20年積累的經(jīng)驗(yàn)，發(fā)展出來(lái)的很多新技術(shù)已經(jīng)可以把基因藥物送到肝、心臟、腦子里，并使其
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但這些過(guò)程老百姓不知道，老百姓關(guān)心的是結(jié)果，能不能把病治好。
事實(shí)上，中國(guó)在基因生物技術(shù)方面的研究并不滯后，雖然中國(guó)在基因治療的基礎(chǔ)研究方面并不先進(jìn)，但從已有知識(shí)發(fā)展到臨床試驗(yàn)，再做成產(chǎn)品，中國(guó)是走在全世界前面的。
全球第一個(gè)基因治療產(chǎn)品出自中國(guó)，是深圳一家公司研制的一種治療頭頸部位腫瘤的基因藥物。
據(jù)悉，第二個(gè)基因治療產(chǎn)品也已獲批準(zhǔn)，是上海一家公司的產(chǎn)品。
這些產(chǎn)品的受益者是腫瘤患者。
當(dāng)然這些基因藥物是否能完全治愈腫瘤還有待觀測(cè)，但至少能大大緩解病情。
這一步邁出后繼續(xù)下去，中國(guó)會(huì)有一批基因治療產(chǎn)品問(wèn)世，這樣幾年后在腫瘤治
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所謂基因治療產(chǎn)品，指的是針對(duì)導(dǎo)致病癥的變異基因的專門產(chǎn)品。
同一種病癥可能會(huì)有不同的基因表達(dá)，不同的病癥也有可能會(huì)出現(xiàn)同樣的基因變異。
目前市面上還是以具體病癥為主要的研發(fā)對(duì)象。
“我們?cè)?jīng)研發(fā)過(guò)一種針對(duì)血友病的基因治療藥物――重組AAV2/人凝血因子Ⅸ注射液，這種藥物可以彌補(bǔ)血友病人缺失的凝血因子基因，從根本上解決血友病的發(fā)病原因。
” 本元正陽(yáng)基因技術(shù)有限公司市場(chǎng)部經(jīng)理邊春媛告訴記者。
不過(guò)這種藥物進(jìn)入臨床試驗(yàn)后，因?yàn)橹袊?guó)血友病案例的稀少而作罷。
與之相對(duì)應(yīng)的是糖尿病的高發(fā)，中國(guó)目前糖尿病的發(fā)病率約為5%，糖尿病患者的人數(shù)僅次于印度居世界第二位。
而罹患糖尿病后的并發(fā)癥嚴(yán)重干擾了患者的生活。
針對(duì)糖尿病引起的重癥下肢缺血（糖尿病足），本元正陽(yáng)開(kāi)發(fā)了新型基因治療藥物重組SeV-hFGF2注射液，這種藥物可以促進(jìn)血管生成。
“我們生產(chǎn)的病毒基因載體也是全世界最好的。
”邊春媛對(duì)于這點(diǎn)非常自信。
然而，與這些相比，中國(guó)在基因治療的基礎(chǔ)研究方面就顯得有些窘迫。
“世界上最大的測(cè)序工廠在中國(guó)，叫華大基因。
不過(guò)我們還是沒(méi)有自己的儀器和試劑。
目前總體狀況就是‘拿著外國(guó)人造的槍，裝著外國(guó)人造的彈，打著外國(guó)人打剩下的鳥(niǎo)’。
”于軍用調(diào)侃的語(yǔ)氣說(shuō)。
另外一個(gè)急需要進(jìn)行的就是流行病的跟蹤研究。
跟蹤研究是找到致病原因的重要手段，以癌癥為例，只有進(jìn)行跟蹤研究，才能從患病的人群那里追蹤到底是什么樣的基因變化導(dǎo)致了癌癥的發(fā)生。
早期的時(shí)候，中國(guó)曾經(jīng)有專家組織過(guò)針對(duì)紡織女工的乳腺癌跟蹤研究，但是沒(méi)有多久就結(jié)束了。
六七年前，在衛(wèi)生部長(zhǎng)陳竺和復(fù)旦大學(xué)副校長(zhǎng)金力的主持下，我們才開(kāi)始了對(duì)泰州開(kāi)展了40萬(wàn)人的疾病跟蹤研究。
而僅以心臟病跟蹤研究為例，美國(guó)從1920年開(kāi)始，至今已有將近百年歷史了。
而這些研究就是成為他們站在醫(yī)療頂端的原因。
“我們以前不做，是因?yàn)楦F，沒(méi)有辦法做。
從現(xiàn)在開(kāi)始，雖然比別人起步晚了，但總歸是起步了。
”于軍說(shuō)。
新醫(yī)療時(shí)代已經(jīng)來(lái)臨
世界衛(wèi)生組織預(yù)測(cè)，在20年之內(nèi)，基因組醫(yī)
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科學(xué)家預(yù)計(jì)，到2050年，一個(gè)較全面、完整的以基因組醫(yī)學(xué)為基礎(chǔ)的醫(yī)療實(shí)踐和衛(wèi)生保健體系將有可能在發(fā)達(dá)國(guó)家成為標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范應(yīng)用。
現(xiàn)在，中國(guó)的科學(xué)家和醫(yī)學(xué)家也已經(jīng)具備這樣的基礎(chǔ)。
如基因及其相關(guān)研究方面，中國(guó)已具備一定的實(shí)力；在應(yīng)用方面，在中國(guó)建立規(guī)范化、系統(tǒng)化和全面的臨床基因診斷和分子病理診斷正呼之欲出。
基因信息為基礎(chǔ)的醫(yī)療當(dāng)然是一種很好的醫(yī)療手段，但是，從應(yīng)用的角度來(lái)說(shuō)，目前科學(xué)家只確定了極少數(shù)的基因位點(diǎn)與極少疾病的確切關(guān)系。
也就是說(shuō)，真正可以用于臨床診斷和指導(dǎo)治療的基因檢測(cè)并不多。
